Łamliwość kości to wrodzona, choroba, której przyczyną są zaburzenia w mineralizacji tkanki kostnej. Wystepuje ilosciowa i jakosciowa nieprawidlowość tkanki kostnej na tle dysfunkcji osteoblastów, powodujac nieprawidlowosci w tworzeniu organicznego podścieliska kosci ze skłonnością do częstych złamań. Wystepuje rodzinnie, dziedzicznie, czesciej u płci żeźnskiej. W postaci wczesnej dzieci rodza sie martwe lub umierają nie długo po urodzeniu. W postaci późnej choroba ujawnia sie we wczesnym dziecinstwie i objawia sie karłowatością słabym uzębieniem, samoistnymi złamaniami. Cechami charakterystycznymi wrodzonej łamliwości kości są: niebieskie zabarwienie twardówek oraz deformacje kosci i zaniki mieśni po licznych złamaniach. Złamania wystepują często z błahych powodów, ponieważ kościec jest miekki i zniekształcony
Wrodzona łamliwosc kości stanowi heterogenną grupę dziedzicznych zaburzeń budowy tkanki łacznej w wyniku nieprawidłowości w syntezie lub strukturze kolagenu typu I, co przejawia sie w postaci nawracajacych złamań. Obraz kliniczny jest różnorodny, począwszy od łagodnych przypadków poprzez przebieg choroby ze skróceniem sylwetki, wielopoziomowymi deformacjami kostnymi, do postaci śmiertelnych w okresie okołoporodowym. Dotychczas nie wypracowano skutecznej metody leczenia. Obecnie postepowanie polega na leczeniu usprawniajacym oraz operacyjnych korekcjach deformacji. Szanse leczenia farmakologicznego stworzyły leki z grupy bisfosfonianów. Leczona docelowo bedzie grupa 20 dzieci obojga płci z wrodzona lamliwoscia kosci. Pamidronian jest podawany w postaci wlewu dożylnego przez trzy kolejne dni w 4-miesiecznych odstepach przez okres nie krótszy niz 2 lata. Działanie leku ocenia densytometria kostna DEXA, badania radiologiczne, ocena parametrów biochemicznych resorpcji i kościotworzenia. Wstepne korzystne efekty wzrostu gestosci mineralnej kosci u pierwszej grupy leczonych dzieci oraz poprawa ich sprawnosci ogólnej wydaja sie potwierdzać hipotezę o wpływie Pamidronianu na zwiekszenie masy kostnej, zmniejszenie przewlekłego bólu oraz zmniejszenie dynamiki procesu chorob
Od autora: Oprócz leczenia lekami, często stosowana jest technika usztywniania kości za pomocą "gwoździ", które operaczjnie są wprowadyane do kości. Metoda ta jest często skutecyna i sprawia, że kości stają się bardyiej odporne na złamania.